Padecen de hemofilia más de 600 personas

Según datos de la asociación Unidad y Desarrollo, Hermanos con Hemofilia, en Jalisco hay más de 600 personas que cursan con este padecimiento, de las cuales por lo menos 70 por ciento se atiende en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), informó esta última institución.

Como parte del Día Mundial de la Hemofilia, conmemorado cada 17 de abril, el IMSS recordó que atiende a pacientes con este trastorno de coagulación hereditario de diversas maneras: a algunos les ofrece el factor sustitutivo deficiente en el organismo que ocasiona alteraciones en la coagulación en hospitales de segundo nivel, y a otros a través de diagnósticos desde el ámbito genético en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO).

La hemofilia, recuerda el Seguro Social, es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por deficiencia o disfunción de proteínas de la coagulación.

Para tratarla, Ana Rebeca Jaloma Cruz, especialista adscrita a la División de Genética del CIBO y autora de diversas líneas de investigación sobre este padecimiento, indicó que es de vital importancia detectar a tiempo estos casos, pues si hay sangrados frecuentes luego de lesiones en, por ejemplo, la rodilla, después pueden presentarse daños articulares que incidan en la movilidad.

La experta presumió que en el IMSS existen tratamientos profilácticos para los hemofílicos, los cuales se aplican dos o tres veces por semana a fin de prevenir sangrados o hemorragias y daños a nivel articular. Con ello, resaltó, se  incrementa la calidad de vida de estos enfermos. 

“(Quienes padecen de hemofilia) pueden manifestar sangrados excesivos, principalmente en articulaciones y músculos, por ello requieren un tratamiento de remplazo para compensar la misma proteína deficiente en el organismo, que actualmente se tiene ya, con productos altamente procesados, que suplen y normalizan los niveles de coagulación”, indicó.

La especialista explicó que en el CIBO se realizan pruebas a mujeres con sospecha de ser portadoras de este trastorno para proporcionarles asesoramiento genético y así planificar su familia, ya que son ellas quienes transmiten la alteración genética y la heredan a los varones. De hecho, la sintomatología y las afectaciones se desarrollan mayormente en los hombres.

Respecto a la asociación Unidad y Desarrollo, Hermanos con Hemofilia, Jaloma Cruz explicó que tiene como sede el CIBO y que cuenta con “apoyo de médicos de distintas especialidades en la atención de la enfermedad, tales como hematología, ortopedia, rehabilitación entre otras, brinda un programa de asesoramiento para vivir con la enfermedad con una mejor calidad, a través de recibir el tratamiento óptimo, practicar ejercicio y mantener cuidados integrales”.

En el Centro de Investigación Biomédica de Occidente se emprenden varias líneas de investigación en torno a la hemofilia, algunas son:

• . Identificación de los cambios genéticos responsables de la enfermedad sobre pruebas para evaluar la respuesta óptima del paciente al tratamiento profiláctico
• . Aspectos genéticos de las principales complicaciones clínicas en la hemofilia, como el desarrollo de inhibidores o anticuerpos contra el factor terapéutico, bloqueando su efecto y que pueden desarrollarse en 15 por ciento de los pacientes
• . Posibles modelos de terapia génica, pues si bien ahora se cuenta con tratamiento a base de la proteína deficiente, ésta tiene una vida corta en el organismo, por lo que actualmente
• . Búsqueda de vertientes de mejora en el tratamiento para generar modificaciones genéticas para que los factores tengan mayor duración a nivel de funcionamiento fisiológico

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FRASE

"(Quienes padecen de hemofilia) pueden manifestar sangrados excesivos, principalmente en articulaciones y músculos”
Ana Rebeca Jaloma Cruz, investigadora del CIBO

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