Logran secuencia total del cromosoma humano

Científicos en Estados Unidos han establecido, por primera vez, la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, revela un estudio publicado hoy por la revista Nature. 

La investigación, desarrollada por la Universidad de California Santa Cruz, representa un hito importante para esta área y ha sido posible gracias a los nuevos avances tecnológicos, destaca en un comunicado su principal autora, Karen Miga. 

Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos, señala Miga. 

Para superar estas trabas, los expertos recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite "lecturas ultra-largas" a través de la llamada "secuenciación por nanoporos". 

Esta técnica secuencia ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana. 

Las secuencias repetitivas, recuerda la autora, son comunes en todo el genoma y esta característica siempre ha planteado retos, ya que la mayoría de las tecnologías existentes producían "lecturas" de secuencias relativamente cortas, que, después, se debían ensamblar como un puzzle para completar el genoma. 

Esas secuencias repetitivas, prosigue, generan muchas "lecturas cortas" que parecen casi idénticas, como una "gran extensión de cielo azul en un puzzle", pero no aportan pistas sobre cómo encajan las piezas o cuántas repeticiones hay. 

“Antes creíamos que estas secuencias con abundantes repeticiones eran indescifrables, pero ahora hemos dado pasos de gigante en la tecnología de secuenciación. Con la secuenciación por nanoporos obtenemos lecturas ultrarápidas de cientos de miles de bases de pares que pueden abarcar todo un área de repetición”, explica Miga. 

Un genoma humano sin vacíos o espacios -completo de telómero a telómero- abre nuevas posibilidades para los investigadores, pues pueden explorar nuevas regiones del genoma para buscar asociaciones entre variaciones de secuencias y enfermedades, al tiempo que ofrece pistas sobre la biología humana y la evolución, celebran los expertos. 

“Estamos empezando a detectar que algunas de esas regiones donde había espacios en la secuencia de referencia son las que, de hecho, presentan más variaciones en poblaciones humanas, así que nos hemos perdido mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y enfermedades”, observa Miga. 

Covid multiplica la ciencia abierta 

La crisis sanitaria causada por el coronavirus responsable de la Covid-19 ha multiplicado la ciencia "en abierto" y el acceso a los conocimientos que se están generando como consecuencia de la investigación que se realiza en todo el mundo para tratar de atajar la pandemia. 

Estados Unidos y China encabezan el ránking de las publicaciones en abierto relacionadas con el SARS-CoV-2, seguidos por las investigaciones y los resultados que se han publicado en Europa, en las que España ocupa un puesto muy destacado. 

Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid ha estudiado casi 19 mil artículos sobre el nuevo coronavirus que se han indexado en la plataforma Web of Science y han comprobado que el material "abierto" a toda la sociedad ha aumentado en un 90 por ciento y que se ha multiplicado también la colaboración internacional. 

La Universidad Complutense ha recordado hoy en una nota de prensa que las políticas de acceso abierto de las revistas científicas y los intereses corporativos no permiten en muchas ocasiones que la sociedad acceda a los resultados de la investigación. 

No ha sido éste el caso, ya que durante la crisis global causada por Covid-19 se han intentado sortear estas limitaciones, y los principales productores de publicaciones han sido Estados Unidos y China. 

Les siguen todos los países europeos, especialmente el Reino Unido, Alemania, los Países Bajos, Francia y España, y la investigación destaca también el papel de liderazgo de Arabia Saudí, Canadá y Corea del Sur, con un número significativo de documentos presentados. 

La proporción de colaboración internacional ha crecido en todos los países en 2019 y 2020, lo que contrasta con la situación de las últimas dos décadas, han comprobado los investigadores. Cortesía EFE 

LA FRASE

“Antes creíamos que estas secuencias con abundantes repeticiones eran indescifrables, pero ahora hemos dado pasos de gigante en la tecnología de secuenciación”: Karen Miga, investigadora 

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